安省孕检NIPT（非侵入性胎儿染色体基因检测）分享

NIPT，也称无创产前基因检测是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。通过采集孕妇外周血，对母体外周血血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离 DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算胎儿患染色体非整倍体的风险。

此技术能同时检测21-三体、18三体及13-三体，还可发现其他染色体非整倍体及染色体缺失/重复。[Trisomy 21 (Down syndrome), Trisomy 18 (Edwards syndrome) and Trisomy 13 (Patau syndrome).]

相对于侵入性检测，NIPT优点是没有流产风险和婴儿致畸风险。

在加拿大，孕期的排除畸形症检查一般是血清学唐筛和NT B超大排畸，NIPT一般只有前两项高危才会被医生推荐去做。但是NT的B超准确率只有70%左右。想安心的准爸爸准妈妈们孕期第10周之后就可以考虑做NIPT，还可以提前知道性别哦~

加拿大常见的做NIPT的机构是LifeLabs和Dynacare, OB和家庭医生也普遍会推荐这两家。其中LifeLabs收费$550，Dynacare收费$495。因为NIPT不属于加拿大的常规孕检所以省医疗保险是不包括的，但部分商业医疗保险可能包括。

笔者经朋友推荐，选择了一家美国检测公司Invitae，在加拿大各省份都有合作的诊所取样，全程收费只有US$99。下面简单说一下这次检测的经验：

首先要OB或者家庭医生order NIPT Test，建议让他们注册好Invitae的账户之后再Order，否则后续会有麻烦。
如果想要知道胎儿性别的话，记的让医生勾选 Add-on Sex Chromosome Aneuploidies (WILL report fetal sex)，其他的Add-on也可以选择加上, 都没有额外收费。
Order之后会有test kit寄到家里（也可能没有），当地合作的诊所会联系你去抽血，如果没有拿到kit，一般诊所会提供。
抽血的样本诊所会负责寄到美国实验室，次日达。
实验室收到样本之后一周左右会出结果，疫情期间略慢，疫情前两三天就能出结果，笔者的结果是发到医生那边的，也有朋友直接拿到了结果，如果是发给医生那边，需要和医生联系release结果。如果医生之前没有注册账户，结果是fax给他们的，可能会被他们弄丢或者忽略，所以预约的时候要问医生有没有收到结果，不要白跑一趟。如果医生有账户，检查结果会是电子版形式发到他们的账户里，release也方便些。